Skip to content

WAS IST PHOSPHATDIABETES (XLH)?

Phosphatdiabetes ist eine erbliche Erkrankung des Knochenstoffwechsels. Ein gesunder, fester Knochen benötigt ein bestimmtes Verhältnis der Mineralien Calcium und Phosphat. Fehlt einer dieser Baustoffe, sind die Knochen weich und können sich verbiegen.

WENN DEM KÖRPER PHOSPHAT FEHLT –
DEFINITION DES PHOSPHATDIABETES

Der Phosphatdiabetes ist eine angeborene, lebenslange Erkrankung, bei der Patienten zu wenig Phosphat im Blut behalten können. Die Erkrankung ist relativ selten: Nur eins von circa 20.000 Neugeborenen ist betroffen. Da die Erkrankung durch eine Veränderung eines Gens, das auf dem X-Chromosom liegt, verursacht wird, kann sie von einem Elternteil auf das Kind vererbt werden. Neben der Vererbung gibt es auch Fälle, in denen die Erkrankung durch eine spontane Genmutation – also eine plötzliche Veränderung bestimmter genetischer Merkmale – auftritt. Warum das passiert, konnte wissenschaftlich noch nicht geklärt werden.

Der Name Phosphatdiabetes geht auf das griechische Wort „diabaínein“ für „hindurchgehen, durchfließen“ zurück und beschreibt damit das Hauptsymptom der Erkrankung: Zu viel Phosphat wird mit dem Urin ausgeschieden. Durch diesen Phosphatverlust wird der Mineralhaushalt im Körper gestört.

 

Was sind Mutationen?

Das Wort Mutation kommt von dem Lateinischen „mutare“ und bedeutet „sich verwandeln, sich verändern“. Diese Mutationen, vor allem in den seltenen Erkrankungen, sind normalerweise der nächste Schritt in der Evolution. Durch Mutationen können Proteine neue Funktionen erlangen und Pflanzen, Menschen und Tiere können sich weiterentwickeln.

CALCIUM UND PHOSPHAT: EIN STARKES TEAM

Phosphat beeinflusst die Einlagerung von Calcium in die Knochen. Zusammen bilden sie Calcium-Phosphat-Kristalle (Hydroxylapatit), die dem Knochengewebe seine Festigkeit geben. Ein gesunder starker Knochen benötigt also ein ganz bestimmtes Verhältnis von Calcium und Phosphat.

Beide Mineralien werden über Magen und Darm in den Blutkreislauf aufgenommen. Beim Phosphatdiabetes wird allerdings zu wenig Phosphat aus der Nahrung aufgenommen und zu viel Phosphat über den Urin ausgeschieden. Bei Betroffenen kann daher keine normale Menge an Phosphat im Blut aufrechterhalten werden. Fehlt dieser wichtige Baustein, kann der Calcium-Phosphat-Kristall nicht mehr richtig in den wachsenden Knochen eingelagert werden. In der Folge ist der Knochen weicher und verformt sich.

EINE ERKRANKUNG – VIELE NAMEN !

Der wissenschaftliche Name für Phosphatdiabetes lautet X-chromosomale Hypophosphatämie. Im Englischen heißt die Erkrankung X-linked hypophosphatemia und wird darum oftmals mit XLH abgekürzt. Da die Erkrankung vererbt wird, nennt man sie auch familiäre oder erbliche hypophosphatämische Rachitis.

Alles zu XLH - Kyowa Kirin GmbH

XLH ist also eine auf dem X-Chromosom liegende Störung der Knochenentwicklung, bei der zu wenig Phosphat in den Blutkreislauf aufgenommen wird.

To top linkBack to top