Weiche Knochen und anfällige Zähne

Babys mit Phosphatdiabetes kommen normal groß zur Welt. Meist liegen die Phosphatwerte in den den ersten 3–4 Monaten nach der Geburt im Normbereich. Durch den Phosphatverlust entwickeln sich oftmals erste klinische Symptome in den ersten beiden Lebensjahren. Die Knochen werden weicher. In der Folge beginnen die Kinder dann zumeist später mit dem Laufen, da die Knochen bei Belastung schmerzen. Durch die Belastung fangen die weichen Knochen an, sich durchzubiegen. Hierdurch kommt es zu dem auffälligen Gangbild. Dieses ist das offensichtlichste Merkmal dafür, dass „etwas nicht stimmt“. Meist wird die Erkrankung erst dann bemerkt, wenn das Kind einen schwankenden, breitbeinigen Gang zeigt und die O-Beine oder X-Beine deutlich zu erkennen ist. Im Vergleich mit gesunden Gleichaltrigen sind Kinder mit XLH häufig kleiner.

Neben den Knochen kann die Zahnentwicklung ebenfalls beeinträchtigt sein. Denn Zähne sind ähnlich aufgebaut wie Knochen und benötigen ebenfalls Calcium und Phosphat, um mineralisieren zu können. Fehlt dem Körper einer der Baustoffe, sind die Zähne nicht so hart wie normal. Greifen die Bakterien den nicht ausreichend mineralisierten Zahn an, können sie bis zur Zahnwurzel durchbrechen und schmerzhafte, eitrige Zahnabszesse verursachen.

Je nach Patient sind die Symptome und die Schwere der Erkrankung unterschiedlich ausgeprägt. Einige Patienten haben kaum Auffälligkeiten und Beschwerden, andere wiederum können sehr stark betroffen sein.