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Symptome des Phosphatdiabetes

Phosphat ist wichtig für stabile Knochen, gesunde Zähne und ein normales Wachstum. Beim Krankheitsbild Phosphatdiabetes wird zu wenig Phosphat im Blutkreislauf behalten, was die Knochenentwicklung und das Wachstum beeinträchtigt.

Weiche Knochen und anfällige Zähne

Babys mit Phosphatdiabetes kommen normal groß zur Welt. Dies liegt an der Plazenta der Mutter, die in der Lage ist, dafür zu sorgen, dass während der Schwangerschaft und auch noch nach der Geburt der Phosphathaushalt ausgeglichen erscheint und die Werte im Normbereich liegen. Nach circa 6 Monaten können erste niedrige Phosphatwerte gemessen werden. Die Knochen werden weicher. Deshalb nehmen die Babys eine Schonhaltung ein und sind weniger aktiv. In der Folge beginnen die Kinder dann zumeist auch später mit dem Laufen, da die Knochen bei Belastung schmerzen. Durch die Belastung fangen die weichen Knochen an, sich durchzubiegen. Hierdurch kommt es zu dem auffälligen Gangbild. Dieses ist das offensichtlichste Merkmal dafür, dass „etwas nicht stimmt“. Meist wird die Erkrankung erst dann bemerkt, wenn das Kind einen watschelnden, breitbeinigen Gang zeigt und die O-Beine oder X-Beine deutlich zu erkennen ist. Im Vergleich mit gesunden Gleichaltrigen sind Kinder mit XLH häufig kleiner.

Neben den Knochen kann die Zahnentwicklung ebenfalls beeinträchtigt sein. Denn Zähne sind ähnlich aufgebaut wie Knochen und benötigen ebenfalls Calcium und Phosphat, um mineralisieren zu können. Das Besondere: Der Calcium-Phosphat-Kristall besteht zusätzlich aus Fluorid, welches zumeist als Zusatzstoff in Zahnpasta enthalten ist. Fehlt dem Körper einer der Baustoffe, sind die Zähne nicht so hart wie normal. Auch der Schutzfilm der Zähne – der Zahnschmelz – ist dünner, da er an dem weichen Zahn keinen Halt findet. Trotz ständigen Zähneputzens hat eine durch Bakterien verursachte Karies leichtes Spiel. Greifen die Bakterien den nicht ausreichend mineralisierten Zahn an, können sie bis zur Zahnwurzel durchbrechen und schmerzhafte, eitrige Zahnabszesse verursachen.

Je nach Patient sind die Symptome und die Schwere der Erkrankung unterschiedlich ausgeprägt. Einige Patienten haben kaum Auffälligkeiten und Beschwerden, andere wiederum können sehr stark betroffen sein.

 

SYMPTOME IM ÜBERBLICK !

XLH ist eine muskuloskelettale Erkrankung, das heißt, eine Erkrankung die sowohl die Muskulatur als auch das Skelett betrifft. Bei Kleinkindern macht sich Phosphatdiabetes vor allem durch ein auffälliges Gangbild („Watschelgang“) oder verhältnismäßig spätes Gehen bemerkbar. Generell können folgende Symptome auftreten.

Im Bereich des Kopfes (kranial)

  • Chiari-Malformation: Fehlbildungen des Schädelrandes und der ersten Halswirbel
  • Kraniosynostose: vorzeitige Verknöcherung einer
    oder mehrerer Schädelnähte

Die Knochen betreffend
(skelettal)

  • Kleinwuchs: vermindertes Wachstum
  • Verformung der unteren Extremitäten: O-Beine oder X-Beine
  • Osteomalazie: Knochenerweichung infolge einer Mineralisationsstörung
  • Knochen- und Gelenkschmerzen, steife Gelenke
  • Muskelschmerzen und verringerte Muskelkraft

Rund um die Zähne (dental)

  • Zahnabszess: Infektion des Zahns, Ansammlung von Eiter im Zahnfleisch
  • Ausfallen der Zähne durch unzureichende Mineralisierung der Kieferknochen

Bei Erwachsenen können zusätzlich folgende Symptome auftreten

  • Hörverlust
  • Insuffizienzbrüche: Frakturen bei normaler Belastung, Ermüdungsbrüche
  • Looser-Umbauzonen: Bereiche mit gesteigertem Knochenumbau, durch Ent­minerali­sie­rung verursachte Auf­hel­lungs­streifen
  • Osteoarthritis: bakterielle Gelenkentzündung mit Knorpel- und Knochenbeteiligung
  • Extraossäre Kalzifikationen: Verkalkung, Einlagerung von Kalziumsalzen in das Gewebe

Erkennbare Beinfehlstellung wie X-Beine oder O-Beine



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