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Ursache des Phosphatdiabetes

Phosphatdiabetes ist erblich, wobei das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt. Deshalb sind Mädchen etwas häufiger als Jungen von der Erkrankung betroffen. Wird die Erkrankung vererbt, kann sie sich beim Kind anders ausprägen als bei Mutter oder Vater. Jeder Patient ist einzigartig und benötigt daher auch ein eigenes Behandlungskonzept.

Ein Gendefekt mit Folgen !

Phosphatdiabetes wird durch einen genetischen Defekt hervorgerufen, bei dem das sogenannte PHEX-Gen betroffen ist. Das veränderte PHEX-Gen sorgt für die vermehrte Ausschüttung eines Hormons, das die Verarbeitung von aktivem Vitamin D und den Phosphathaushalt reguliert. Durch die erhöhte Konzentration dieses Hormons, des sogenannten Fibroblasten-Wachstumsfaktor FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23), wird das Gleichgewicht des Phosphathaushalts gestört: Die Niere, die normalerweise das Phosphat filtert und einen Teil davon in den Körper zurückführt, scheidet stattdessen zu viel Phosphat über den Urin aus.

Das veränderte PHEX-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Deshalb wird XLH über das X-Chromosom vererbt. Allerdings kann der genetische Defekt auch durch eine spontane Mutation auftreten – warum das passiert, konnte wissenschaftlich noch nicht ermittelt werden.

Statistisch gesehen, wird unter 20.000 Neugeborenen nur eins mit XLH geboren. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, vererben Mütter die Erkrankung an die Hälfte ihrer Kinder – unabhängig, ob Mädchen oder Junge. Ist der Vater betroffen, wird die Erkrankung an alle Töchter vererbt; die Söhne sind gesund.

Wie kann sich XLH vererben? !

Wenn es Fälle von XLH in einer Familie gibt, besteht die Möglichkeit, dass die Erkrankung auf das Kind weitervererbt wird. Mit unserem Vererbungsrechner können Sie Anhaltspunkte bekommen, wie sich XLH in Ihrem speziellen Fall vererben könnte.

Falls Sie selbst betroffen sind und Familienzuwachs planen, sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt über das Thema. Er kann Sie am besten dazu beraten, was Sie in der Schwangerschaft beachten müssen, welche Risiken bestehen und wie eine frühe Therapie Ihres Kindes aussehen könnte.

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