Ursache des Phosphatdiabetes
Phosphatdiabetes ist erblich, wobei das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt. Die Art und Stärke der Beschwerden und der Verlauf der Erkrankung sind individuell verschieden. Deshalb kann XLH auch bei den Betroffenen innerhalb einer Familie unterschiedlich ausgeprägt sein. Jeder Patient ist einzigartig und benötigt daher auch ein eigenes Behandlungskonzept.
Ein Gendefekt mit Folgen
Phosphatdiabetes wird durch einen genetischen Defekt hervorgerufen, bei dem das sogenannte PHEX-Gen betroffen ist. Das veränderte PHEX-Gen sorgt für die vermehrte Ausschüttung eines Hormons, das die Verarbeitung von aktivem Vitamin D und den Phosphathaushalt reguliert. Durch die erhöhte Konzentration dieses Hormons, des sogenannten Fibroblasten-Wachstumsfaktor FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23), wird das Gleichgewicht des Phosphathaushalts gestört: Die Niere, die normalerweise das Phosphat filtert und einen Teil davon in den Körper zurückführt, scheidet stattdessen zu viel Phosphat über den Urin aus.
Das veränderte PHEX-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Deshalb wird XLH über das X-Chromosom vererbt. Allerdings kann der genetische Defekt auch durch eine spontane Mutation auftreten – warum das passiert, konnte wissenschaftlich noch nicht ermittelt werden.
Statistisch gesehen, wird unter 20.000 Neugeborenen nur eins mit XLH geboren. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, vererben Mütter die Erkrankung an die Hälfte ihrer Kinder – unabhängig, ob Mädchen oder Junge. Ist der Vater betroffen, wird die Erkrankung an alle Töchter vererbt; die Söhne sind gesund.
