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Welche Fachärzte kennen sich mit XLH aus?

Phosphatdiabetes ist eine seltene Erkrankung. Darum ist es wichtig, dass der Arzt diese Diagnose in Betracht zieht, wenn Symptome wie O-Beine beziehungsweise X-Beine oder Kleinwuchs zu erkennen sind.

WEITERE MÖGLICHE UNTERSUCHUNGEN

  • Kopf:

    In seltenen Fällen können Fehlbildungen oder Unregelmäßigkeiten des Schädels auftreten, die sich zum Beispiel durch Kopfschmerzen äußern. Bei Verdacht kann ein auf Kinder spezialisierter Neurologe und ggf. ein Neurochirurg konsultiert werden.

  • Gehör:

    Bei einigen wenigen XLH-Patienten können im Verlauf der Erkrankung Hörstörungen oder Hörverluste auftreten, sodass bei ersten Anzeichen ein Hals-Nasen-Ohren-Arzt aufgesucht werden sollte.

  • Zähne:

    Bei Phosphatdiabetes werden die Zähne nicht ausreichend mit Mineralien versorgt, sodass die Zahnschmelz- und Dentinentwicklung gestört ist. Auch Dentalabszesse können auftreten. Darum sollten XLH-Patienten regelmäßig zum Zahnarzt gehen und Vorsorgetermine einhalten.

  • Knochen:

    Durch die unzureichende Mineralisierung ist bei Kindern mit XLH das Längenwachstum vermindert – sie sind oftmals kleiner als Gleichaltrige. Da die Knochen weicher sind und sich verformen, kann sich außerdem eine X- oder O-Beinstellung ausbilden. Bei einer frühen Behandlung besteht die Möglichkeit, dass sich diese Fehlstellung über die Einnahme von Medikamenten korrigieren lässt. Zudem können Orthopäden und orthopädische Chirurgen zu möglichen weiteren Maßnahmen wie chirurgischen Eingriffen beraten.

  • Nieren:

    Die unkontrollierte Ausscheidung von Phosphat kann in den Nieren zu Verkalkungen führen. Eine regelmäßige Kontrolle der Nierenfunktion bei einem Nephrologen kann darum sinnvoll sein.

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