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Welche Fachärzte kennen sich mit XLH aus?

Phosphatdiabetes ist eine vergleichsweise seltene Erkrankung. Darum ist es wichtig, dass der Arzt diese Diagnose in Betracht zieht, wenn Symptome wie O-Beine beziehungsweise X-Beine oder Kleinwuchs zu erkennen sind.

Abklärung beim Facharzt

Viele Patienten gehen bei den ersten Symptomen wie dem typischen breitbeinigen Watschelgang zunächst zum Haus- oder Kinderarzt. In einigen Fällen kann auch der Zahnarzt der erste sein, der Symptome von XLH wahrnimmt – beispielsweise, wenn die Zahnentwicklung beeinträchtigt ist oder trotz guter Mundhygiene Zahnabszesse auftreten. Bei Verdacht auf XLH sollte dann ein Facharzt aufgesucht werden. Ideal wäre ein Kinderarzt mit Schwerpunkt Endokrinologie beziehungsweise eine Klinik oder Arztpraxis mit dem Spezialgebiet pädiatrische Endokrinologie.

Endokrinologen sind Fachärzte der Inneren Medizin. Als Experten für Hormon- und Stoffwechselstörungen können sie bei der Diagnose und Behandlung des Phosphatdiabetes helfen. Da sich die Erkrankung bei jedem Patienten ganz individuell ausprägt, können je nach Symptom darüber hinaus eventuell noch weitere Fachärzte weiterhelfen.

WEITERE MÖGLICHE UNTERSUCHUNGEN

  • Kopf:

    In seltenen Fällen können Fehlbildungen oder Unregelmäßigkeiten des Schädels auftreten, die sich zum Beispiel durch Kopfschmerzen äußern. Bei Verdacht kann ein auf Kinder spezialisierter Neurologe und ggf. ein Neurochirurg konsultiert werden.

  • Gehör:

    Bei einigen wenigen XLH-Patienten können im Verlauf der Erkrankung Hörstörungen oder Hörverluste auftreten, sodass bei ersten Anzeichen ein Hals-Nasen-Ohren-Arzt aufgesucht werden sollte.

  • Zähne:

    Bei Phosphatdiabetes werden die Zähne nicht ausreichend mit Mineralien versorgt, sodass die Zahnschmelz- und Dentinentwicklung gestört ist. Auch Dentalabszesse können auftreten. Darum sollten XLH-Patienten regelmäßig zum Zahnarzt gehen und Vorsorgetermine einhalten.

  • Knochen:

    Durch die unzureichende Mineralisierung ist bei Kindern mit XLH das Längenwachstum vermindert – sie sind oftmals kleiner als Gleichaltrige. Da die Knochen weicher sind und sich verformen, kann sich außerdem eine X- oder O-Beinstellung ausbilden. Bei einer frühen Behandlung besteht die Möglichkeit, dass sich diese Fehlstellung über die Einnahme von Medikamenten korrigieren lässt. Zudem können Orthopäden und orthopädische Chirurgen zu möglichen weiteren Maßnahmen wie chirurgischen Eingriffen beraten.

  • Nieren:

    Bei der klassischen Behandlung von XLH können Nebenwirkungen auftreten, bei denen sich Calcium in der Niere ablagert, sodass die Niere „verkalkt“. Eine regelmäßige Kontrolle der Nierenfunktion bei einem Nephrologen kann darum sinnvoll sein.

Nicht verwechseln

Der Phosphatdiabetes wird auch Hypophosphatämie genannt. Das „Hypo“ im Namen bedeutet „unter“ und zeigt an, dass zu wenig Phosphat vom Körper aufgenommen werden kann. Es gibt auch eine Erkrankung mit dem Namen Hyperphosphatämie, bei der zu viel Phosphat im Körper verbleibt.

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