Diagnose Phosphatdiabetes oder Rachitis
Die Voraussetzung für eine bestmögliche Behandlung von XLH oder einer Rachitis ist eine frühe Diagnose. Wenn es bereits Fälle von XLH in der Familie gibt oder das Kind erste Symptome aufweist, sollte ein Facharzt aufgesucht werden.
Andere Erkrankungen ausschließen
An sich kann Phosphatdiabetes einfach diagnostiziert werden. Allerdings ist die Erkrankung sehr selten und die für die Erkrankung typischen Anzeichen können auch auf andere Ursachen hindeuten. Beispielsweise kann ein verändertes Gangbild auch auf eine durch Vitamin-D-Mangel hervorgerufene Rachitis hinweisen. Sobald erste Anzeichen auftreten oder die Familienanamnese auf Phosphatdiabetes hindeutet, sollte deshalb eine gründliche Differenzialdiagnose durchgeführt werden. Bei der Differenzialdiagnose (Ausschlussdiagnose) schließt der Arzt alle anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen sicher aus, bis er die korrekte Diagnose stellen kann.
Auffälligkeiten im Blutbild
Durch die Blutuntersuchung wird der Arzt zunächst einen Vitamin-D-Mangel ausschließen, da dieser die gleichen Symptome verursachen kann. Wurde Vitamin-D-Mangel als Ursache ausgeschlossen, werden zwei Blutwerte untersucht: der Phosphat-Wert im Blutserum und der Wert für alkalische Phosphatase. Ist der Phosphatwert im Blut niedrig, deutet dies auf einen Phosphatmangel (Rachitis) hin. Bei den alkalischen Phosphatasen (AP-Blutwert) handelt es sich um Enzyme, die am Phosphatstoffwechsel beteiligt sind. Ein erhöhter Wert der alkalischen Phosphatase kann darauf hindeuten, dass der Körper zu viel Phosphat verstoffwechselt.
Wenn das Blutbild Auffälligkeiten bei diesen beiden Werten aufweist, sollte ein Facharzt (z. B. ein Endokrinologe) aufgesucht werden. Dieser kann mit Laboruntersuchungen die mögliche Diagnose Phosphatdiabetes bestätigen. Meistens sind auch Röntgenaufnahmen erforderlich, um die Veränderungen am Knochen – wie zum Beispiel eine gestörte Mineralisation oder eine Fehlstellung – nachzuweisen.
Endokrinologie
Die Endokrinologie ist ein Teilgebiet der Inneren Medizin, welches sich mit Hormon- und Stoffwechselstörungen beschäftigt. Fachärzte aus diesem Bereich können bei der Diagnose und Behandlung des Phosphatdiabetes helfen.
